中新健康丨厦门科技助残 让罕见病患不再孤单

首页 → 财经中心 → 健康·生活
分享到:

中新健康丨厦门科技助残 让罕见病患不再孤单

2024年05月19日 20:35 来源: 中国新闻网
大字体
小字体
分享到:

   中新网厦门5月19日电 (记者 李思源)正值第三十四次全国助残日,厦门市残联19日举办“科技助残,让罕见早发现”活动,为高度疑似罕见病的残疾人进行免费义诊与基因筛查,提高公众对罕见病的认知,推动社会对罕见病患者这一少数群体的关注和关爱。

图为厦门市“科技助残,让罕见早发现”活动开幕。(厦门市残联供图)

  罕见病是发病率极低、临床罕见的一类疾病的统称,世界卫生组织将罕见病定义为患病例数占总人口0.65‰-1‰的疾病,因此它又被称为“孤儿病”。但罕见病其实并不罕见,中国现有2000多万罕见病患者,每年新增患者超20万。

图为“科技助残,让罕见早发现”活动现场。(厦门市残联供图)

  “过去十年,罕见病诊疗面临着认识不够、诊断难、治疗难和致残高的问题,一直是医学发展的薄弱环节。”厦门市残联理事长许霖表示,随着分子生物学技术的进步、精准医疗概念的提出和基因治疗技术的发展,越来越多罕见病被认识。此次活动借助科技手段助力改善和缓解厦门市残疾人的残疾症状。

图为医务人员现场义诊(厦门市残联供图)

  今年30岁的邱女士在心里头萦绕着一个“不解之谜”——在其六个月左右时,因哭闹频繁,父母带她去数家医院问诊,发现她的右手臂最多只能抬起90度,但原因不明,只说疑似骨裂,她的情况被诊断为肢体残疾四级。

  30年来,这给邱女士的生活造成了诸多不便。“希望随着科技进步,能查明症状,如果确定是基因病,也许有治愈的可能。”听说有义诊的消息,邱女士立马报名前来参加活动,期待能解开心中多年的疑惑。

  罕见病具有大众认知不足、诊断治疗难、致残率高等特点,早发现、早治疗是减少因“罕”致残的关键。为此,厦门市残联聚焦罕见病致残群体,组建专班,历时四个月,对全市持证残疾人的致残原因摸底排查,详细了解其中致残原因未明的肢体残疾人情况,最终锁定百余名高度疑似患有罕见病的残疾人。

  “很多罕见病在患者幼儿或者青少年期就有初步的表现,所以在问诊的时候会结合现病史和既往病史,以及家庭史的情况进行初筛。”福建医科大学附属第一医院护士长陈传娟告诉记者,如果觉得患者高度疑似罕见病的情况,会对其进行抽血,做基因检测。

  根据“早介入早发现”“防止因病致残致障”原则,厦门市残联邀请福建省医科大学附属第一医院神经内科罕见病医学团队,为105名不明原因致残的残疾人进行罕见病基因筛查;同时,收集77种已研发的罕见病治疗药物,现场给予诊疗意见。这是全国首次针对罕见病领域的前沿性探索,也是为更多罕见病患者争取诊疗时间的有效探索。

  未来,厦门市残联计划持续借助医疗、检验和药物的科技发展优势进行罕见病防治,率先采用“筛查+义诊+免费基因检测”的助残模式,积极寻求高校科研力量和专业医疗队伍合作,借助国际先进的基因科技帮助患者“早发现早介入”,为罕见病精准治疗、干预和残疾预防工作奠定基础。(完)

【编辑:张燕玲】
更多精彩内容请进入健康·生活频道
发表评论 文明上网理性发言,请遵守新闻评论服务协议

生活新闻精选:

  • 中新真探:糖尿病人不能喝牛奶吗?
    2024年06月18日 11:31:38
  • 专家支招帮助孩子科学长高 这些人群不宜打生长激素
    2024年06月18日 10:35:12
  • 喝苏打水,真的能中和胃酸吗?
    2024年06月18日 10:28:50
  • 改一下晚餐时间,就能降血糖……是真是假?|谣言终结站
    2024年06月18日 10:24:44
  • 中新真探:指甲月牙少代表身体不健康?
    2024年06月18日 09:30:02
  • 怎样判断自己到底胖不胖?何时称体重更准确?
    2024年06月17日 19:33:17
  • 手机看多了,当心“干眼症”
    2024年06月15日 08:57:33
  • 大学生活再求解:如何面对这六类心理困扰
    2024年06月15日 08:55:27
  • 中新真探:剃毛会使毛发变粗吗?
    2024年06月14日 22:12:49
  • 真心建议:瘦腿多做这几件事!|科普时间
    2024年06月14日 16:24:33
换一批
推荐阅读
1/62/63/64/65/66/6
  • 独占联盟第一!凯尔特人夺队史第18冠,布朗FMVP

    日本一游乐园旋转秋千骤停 多名游客悬在40米高空

    别让彩礼失了“礼”

  • 新加坡门将在沪回应“走红”:我的职责就是把守球门

    新质生产力十问十答|新质生产力的核心要素为什么是科技创新?

    欧盟下了步错棋,中国对欧盟猪肉反倾销调查

  • 砍价越来越难!“517”楼市政策满月 买卖双方心态有变化

    餐饮行业增收不增利?中国烹饪协会呼吁餐饮企业良性竞争

    连扑多部影片,网友:再也不欠周星驰票钱了!

  • 用一张照片就能骗走你的钱?拆解“AI换脸”诈骗套路

    蜡染体验记:“洋弟子”的多元文化交融之旅

    山与海 “共舞” 浙江丽水民族乡村振兴“美美与共”

  • 欧锦赛:英格兰荷兰开门红 丹麦斯洛文尼亚握手言和

    大半个港台音乐圈,正在做同一件事

    欧洲杯丨贝林厄姆绝杀 埃里克森进球书写佳话

  • 火车站“写错字”的兰州:超chill的“兰哈顿”

    美国又现“血腥周末” 枪击事件频发致30余人死伤

    秦岭大熊猫研究中心:“七仔”未参与国际合作与交流项目

  • 探访澳科卫星科学与应用数据中心

  • 北京“莫斯科日”系列活动启动

  • 尔冬升化身推介官 引荐香港新生代演员入内地

  • 蜡染体验记:“洋弟子”的多元文化交融之旅

  • 北京大学围棋队斩获殊荣

  • 敦煌石窟环境监测:现代风险管理“呵护”细致

  • 人工智能、数字虚拟人……这所高校毕业展科技感满满

  • 海内外千余名青年街舞舞者在浙江竞技

  • 精彩直播
    • 意大利田野扁豆花开如毯

    • 野生丹顶鹤霞光中觅食嬉戏

    • 罕见并蒂莲开放

    • 西藏申扎黑颈鹤喜获“父亲节礼物”

    中新热榜
    • 砍价越来越难!“517”楼市政策满月 ...
    • 餐饮行业增收不增利?中国烹饪协会呼吁餐...
    • 新加坡门将在沪回应“走红”:我的职责就...
    • “本源悟空”超导量子计算机全球访问量突...
    • (经济观察)中国主要经济指标回升 政策...
    • 《中国城市国际形象评估报告》在江西发布
    • 华东冶金地质勘查局原党委书记、局长丁晓...
    • 欧盟延长对克里米亚经济制裁
    • 国家防灾减灾救灾委员会针对福建、广东启...
    • 英雄联盟传奇杯落幕,“老头”们如何迎来...
    本网站所刊载信息,不代表中新社和中新网观点。 刊用本网站稿件,务经书面授权。
    未经授权禁止转载、摘编、复制及建立镜像,违者将依法追究法律责任。
    [ 网上传播视听节目许可证(0106168)] [ 京ICP证040655号] [ 京公网安备 11010202009201号] [ 京ICP备05004340号-1] [ 互联网宗教信息服务许可证:京(2022)0000118;京(2022)0000119]
    违法和不良信息举报电话:15699788000 举报邮箱:jubao@chinanews.com.cn 举报受理和处置管理办法 总机:86-10-87826688
    Copyright ©1999-2024 chinanews.com. All Rights Reserved

    评论

    顶部

    两个鬼故事用睿起名字大全罗盘酒店管理系统王姓单字女孩起名起的微信名 女生起名子女孩子姓王起笔名闫姓男孩起名鼠胡迪尼恋爱情结姓马的宝起名姓罗年宝宝起名大全易经起名的方法女宝宝起名字免费参考通过八字免费起名字浙江台朴正民余姓有诗意的起名小孩子起小名大全劳务中介起名网络起姓名氵字旁的字的有哪些字起名字好莫姓女生起名武汉的味道好妻子演员表姓余的男孩起名超好听三字公司起名金姓起名男孩名子褚 起名坏坏二人的天罚铁艺加工起什么名称少年生前被连续抽血16次?多部门介入两大学生合买彩票中奖一人不认账让美丽中国“从细节出发”淀粉肠小王子日销售额涨超10倍高中生被打伤下体休学 邯郸通报单亲妈妈陷入热恋 14岁儿子报警何赛飞追着代拍打雅江山火三名扑火人员牺牲系谣言张家界的山上“长”满了韩国人?男孩8年未见母亲被告知被遗忘中国拥有亿元资产的家庭达13.3万户19岁小伙救下5人后溺亡 多方发声315晚会后胖东来又人满为患了张立群任西安交通大学校长“重生之我在北大当嫡校长”男子被猫抓伤后确诊“猫抓病”测试车高速逃费 小米:已补缴周杰伦一审败诉网易网友洛杉矶偶遇贾玲今日春分倪萍分享减重40斤方法七年后宇文玥被薅头发捞上岸许家印被限制高消费萧美琴窜访捷克 外交部回应联合利华开始重组专访95后高颜值猪保姆胖东来员工每周单休无小长假男子被流浪猫绊倒 投喂者赔24万小米汽车超级工厂正式揭幕黑马情侣提车了西双版纳热带植物园回应蜉蝣大爆发当地回应沈阳致3死车祸车主疑毒驾恒大被罚41.75亿到底怎么缴妈妈回应孩子在校撞护栏坠楼外国人感慨凌晨的中国很安全杨倩无缘巴黎奥运校方回应护栏损坏小学生课间坠楼房客欠租失踪 房东直发愁专家建议不必谈骨泥色变王树国卸任西安交大校长 师生送别手机成瘾是影响睡眠质量重要因素国产伟哥去年销售近13亿阿根廷将发行1万与2万面值的纸币兔狲“狲大娘”因病死亡遭遇山火的松茸之乡“开封王婆”爆火:促成四五十对奥巴马现身唐宁街 黑色着装引猜测考生莫言也上北大硕士复试名单了德国打算提及普京时仅用姓名天水麻辣烫把捣辣椒大爷累坏了

    两个鬼故事 XML地图 TXT地图 虚拟主机 SEO 网站制作 网站优化