半岛全媒体记者 齐娟
今年13岁的小智(化名)从小就发育落后,且性格非常狂躁。在得了一次流感之后就更加明显了。家人不能安抚,慢慢演变成了暴力倾向。家人立即带他来到了青大附院儿童神经内科治疗,张颖医生接诊了小智。
张颖告诉记者,通过小智的表现,团队初步判断可能是流感之后引起的急性脑病。经过一段时间观察, 小智症状越来越重,学习成绩一落千丈,查体发现乳头内陷。“我们一直在想小智急性脑病的原因是什么呢?这和他发育落后有没有什么关联?”张颖凭借丰富的临床经验,考虑小智可能是因为先天的基因问题导致了这次发热以后出现了“急性脑病”的表现。“我们与小智的爸妈沟通病情后,对他进行了基因检测,果然结果是阳性的,小智确诊了‘先天性糖基化障碍1C型’,困扰小智爸妈多年的难题也终于揭开了。”张颖告诉记者。
对应相应的症状,张颖为其用药物镇静,密切随访。她介绍,儿童神经系统疾病很多是以“精神症状”起病的,所以很多神经系统疾病最初被误诊为精神心理疾病,从而导致患者走了很多弯路,影响治疗效果,所以早期诊断、早期治疗特别重要,儿童神经内科近年来诊断了很多罕见病、疑难病,给予患儿最精准的治疗,极大的改善了患儿的预后。
“正值十七届罕见病日,青大附院特推出以‘关注罕见、点亮生命之光’为主题的罕见病义诊主题活动,让罕见被看见,让罕的生命绽放不一样的精彩,希望尽我们的微薄之力,帮助罕见病患儿及家庭。”张颖说道。
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