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福利升级！新生儿免费遗传代谢疾病筛查由4种增至29种
2023-03-29 10:05:49 来源： 健康云和一个新生宝宝的出生既是父母生命的延续，也是整个家庭的新希望。一些宝宝从出生时就受到出生缺陷的困扰，不仅对宝宝自身的健康造成影响，也给家庭造成极大的经济负担。据监测数据表明，目前我国出生缺陷率为5.6%，即每年新增出生缺陷患儿约90万例，约每30s出生一个缺陷儿，其中一部分为遗传代谢病。
遗传代谢病筛查是指免费开展先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和氨基酸代谢障碍、脂肪酸β氧化代谢障碍、有机酸代谢障碍等 29 种遗传代谢病筛查。
为降低出生缺陷发生率，持续提升儿童健康水平，加快推进新生儿遗传代谢病筛查，推动筛查阳性患儿早诊断、早治疗、早康复。2023年浙江省将新生儿疾病筛查项目纳入省基本公共卫生服务项目范畴。在原有免费先天性苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种筛查项目的基础上增加为 29 种免费遗传代谢病筛查。父母一方或双方为省内户籍的新生儿，每个新生儿都可以免费享受一次遗传代谢病筛查。我县该项目实施单位为云和县妇幼保健计划生育服务中心和县人民医院。
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