什么？！O型血父母竟能生出B型血宝宝？
父母均为O型血，却生出了个B型血的宝宝！在普通人群的认知里这是属于“不可能”的事情，但在2020年9月，海南妇产科医院就迎来了这样一位“特殊”的宝宝。 爸爸妈妈均是O型血，而刚生下的宝宝却是B型血。为此，夫妻双方在病房发生了争吵，父亲认为孩子可能不是自己的，并提出要做亲子鉴定，鉴定结果显示娃是亲生的，这是为何？
原来，经过对父母二人的血液进行基因检测后发现，宝妈的 FUT1基因发生了 551-552delAG以及 881-882delTT的杂合突变，这两种突变均会导致H抗原不表达，宝妈属于“ 类孟买血型”。
那什么是类孟买血型呢？这要从血型系统开始讲起。
血型系统是根据红细胞膜上同种异型(或表型) 抗原关系进行分类的组合。因此有多种血型系统，其中，最为人们所熟知的就是 ABO血型系统和 Rh血型系统。
ABO血型系统：红细胞质膜上的 鞘糖脂是AB0血型系统的血型抗原，A、B、O三种血型抗原的糖链结构基本相同，只是糖链 末端的糖基有所不同。A型血的糖链末端为N-乙酰半乳糖胺;B型血为半乳糖;AB型两种糖基都有，O型血则缺少这两种糖基。
在ABO抗原的生物合成中三个 等位基因ABO及H控制着A、B抗原的形成。ABO抗原的 前体是H抗原;A基因编码一种叫N-乙酰半乳糖胺转移酶的蛋白质(A酶)，能把H抗原转化成A抗原;B基因编码一种叫半乳糖转移酶的蛋白质(B酶)，能把H抗原转化成B抗原;O基因不能编码有活性的酶，而只有H抗原。
孟买血型系统，又称 Hh血型系统，是根据红细胞表面是否存在 H抗原而对血液分型的人类血型系统。 孟买血型最早由Y.M.Bhende于1952年在印度孟买发现，故称孟买血型，本质上是缺乏H抗原。Hh血型系统是ABO血型系统的基础。
决定H抗原的FUT1基因在19号染色体上，长度超过5000个碱基对，包括3个外显子。FUT1基因有两个等位基因H和h，H等位基因编码岩藻糖转移酶，使岩藻糖与糖链末端的半乳糖相连，形成H抗原。而h等位基因无法编码具有活性的岩藻糖转移酶。hh纯合子个体在人类中非常罕见，形成所谓「孟买血型」。
该血型是比熊猫血还稀有的特殊血型，这种血型的人在全国所占的比率仅为 十几万分之一，国内 仅有约30例报道。他们不能接受任何ABO血型的血液，因为这些血液中至少含有A、B、H抗原中的一种，对他们来说均为 外源抗原，从而引起 免疫反应。
因此，他们只能接受其他孟买血型个体的输血。由于孟买血型非常罕见，一般血库都没有这种血液储备。预计进行输血(如手术)的孟买血型病人往往预先储存自身血液，即 自身储血。
为了在输血时保证自身安全，拥有O型血的人有必要进行详细的检测，以确认自身是含有H抗原的ii血型，还是一个具有孟买血型的" 伪O型"。
FUT1基因的H等位基因对h是完全显性，只有两条染色体都带有h的个体才可能表现孟买血型。孟买血型的个体无论ABO基因型如何，均无A、B抗原，从而类似「O型」。但其ABO基因型可以遗传到下一代，如果下一代的FUT1基因型不是hh，ABO基因型就可以正常表现。
于是，我们就可以解释，为什么一对O型父母可以生出非O型的宝宝了。例如：
1961年发现了和孟买血型相似但又不完全相同的血型，所以称为“类孟买血型”，即亚孟买血型，是孟买血型的一种分支。
宝妈 由于其FUT1基因突变，虽然显示是O型血，但红细胞上面的抗原是含有B基因的，因此属于 “类孟买血型”。宝宝从类孟买血型的妈妈那里获取了 含有B型血的基因，从爸爸那里获取了 O型血的基因，所以是 BO型血，表现为B型血。
这提示我们，一般的血型鉴定由于其方法学的原因，极容易导致对一些特殊血型的误判，所以传统血型检测并不能作为亲子鉴定方法， 亲子鉴定的金标准是 基因检测哦。
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